Наукові конференції, Научные конференции » Наука і життя: сучасні тенденції (29-31.05.2014) » Балк І. О. АНАЛІЗАТОР ГЕНЕТИЧНИХ ПОЛІМОРФІЗМІВ ПОВ’ЯЗАНИХ З ТРОМБОФІЛІЄЮ

Балк І. О. АНАЛІЗАТОР ГЕНЕТИЧНИХ ПОЛІМОРФІЗМІВ ПОВ’ЯЗАНИХ З ТРОМБОФІЛІЄЮ

Категорія: Наука і життя: сучасні тенденції (29-31.05.2014), Сучасні інформаційні технології

УДК 004.582

 

АНАЛІЗАТОР ГЕНЕТИЧНИХ ПОЛІМОРФІЗМІВ ПОВ’ЯЗАНИХ З ТРОМБОФІЛІЄЮ

Балк І. О.

Національний технічний університет України «Київський політехнічний інститут», Україна, м. Київ

 

Більшість захворювань має спадковий характер. Інформація про спадкові фактори допоможе попередити розвиток захворювання. До таких хвороб належить і тромбофілія. Для її профілактики доведено ефективність проведення генотипування. На даний момент в лабораторіях є необхідність в створені програмного продукту для інтерпритації результатів генотипування.

Ключові слова: генотипування, тромбофілія, інтерпритація.

 

Балк И.О. АНАЛИЗОТОР ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ СВЯЗАННЫХ С ТРОБМОФИЛИЕЙ / Национальный технический университет Украины «Киевский политехнический институт», Украина, г. Киев

Большинство заболеваний имеет наследственный характер. Информация о наследственных факторах поможет предупредить развитие заболевания. К таким болезням относится и тромбофилия. Для ее профилактики доказана эффективность проведения генотипирования. На данный момент в лабораториях есть необходимость в создании программного продукта для интерпретации результатов генотипирования.

Ключевые слова: генотипирование, тромбофилтя, интерпритация.

 

Balk I.O. ANALYZER OF THE GENETIC POLYMORPHISMS ASSOCIATED WITH TROMBOPHILIA / National Technical University of Ukraine "Kyiv Polytechnic Institute", Ukraine, Kyiv

The majority of diseases has inheritable character. Information about inheritable factors can help to prevent development of diseases. For instance, thrombophilia is one of them. For prophylactic measures of this disease effectiveness of realization of genotyping is proved. But the result of the analysis reveal infornation only about changes or normalcy in any genes. Nowadays there is a necessity in creation programme product to interpretate the results of genotyping in laboratories.

Key words: genotyping, thrombophilia, interpretation.

 

Вступ

Як показують останні відкриття медицини, майбутнє цієї галузі науки пов'язано з генетикою. Вже сьогодні, здавши генетичний аналіз, можна отримати генетичний паспорт, який містить в собі всю інформацію про наш організм і стане серйозною допомогою для нас і лікуючого лікаря.

За допомогою генетичних аналізів можна виявити підвищену, мінімальну чи середньостатистичну індивідуальну схильність до більш ніж сотні найпоширеніших захворювань.

Завдяки використанню новітніх методів ДНК-тестування стало можливим отримувати інформацію як про класичні спадкові захворювання, так і про генетичну схильність до розвитку таких недуг, як цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, онкологічні захворювання та інші, що дозволяє розробляти індивідуальні програми профілактики розвитку захворювань, а також визначати реакцію організму на різні лікарські препарати, особливості метаболізму і впливів фізичних вправ на організм людини та багато іншого. Однією з головних переваг ДНК-тестування є персоналізація медицини, що дозволяє лікарям призначати індивідуальне лікування, найбільш оптимальне для кожного окремого пацієнта [1].

Принцип «лікування хворого, а не хвороби» відомий в медичній практиці ще з часів Гіппократа. Професійний лікар прагне підійти до лікування хворого індивідуально. Одні й ті ж ліки, в одній і тій самій дозі можуть діяти на різних людей по-різному, крім того, проблем додають індивідуальна непереносимість препаратів, побічні ефекти та взаємодія одночасно призначених лікарських засобів [2].

Серед нових галузей медицини виділяється - персоналізована медицина, - це певна модель організації медичної допомоги людям, яка базується на виборі діагностичних, лікувальних та профілактичних засобів, які були б оптимальними у данної особи з огляду на її генетичні, фізіологічні, біохімічні чи інші особливості. Головна мета - оптимізувати та персоналізувати профілактику та лікування, уникнути небажаних побічних ефектів через виявлення індивідуальних особливостей організму.

На сьогодні встановлено значення тисяч генів при виникненні та прогресуванні численних, так званих полігенних захворювань. Таким чином, пацієнт може отримати точну інформацію про підвищену ймовірність захворіти небезпечним, потенційно смертельним, або інвалідизуючим захворюванням задовго до виникнення його перших симптомів, а отже вжити заходів для профілактики чи ранньої діагностики, коли можливості лікування є ще порівняно великими. Крім того, з’являється можливість вплинути на інші чинники ризику, усунення яких може суттєво зменшити ймовірність розвитку цього захворювання [3].

До таких мультифакторних захворювань належить тромбофілія. Але діагностика цього захворювань на сучасному етапі розвитку медицини досить складна, тому що при проведені генотипування виникають труднощі пов’язані з інтерпритацією результатів.

У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів згортання крові та фібринолізу, а також гени ферментів, контролюючих обмін фолієвої кислоти.

 

Повний варіант тексту за посиланням Stattya_Balk.doc [368 Kb] (cкачиваний: 3)

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Добавление комментария

Имя:*
E-Mail:
Коментар:
Введите код: *

Карта сайту

^