Наукові конференції, Научные конференции » Сучасна наука ХХІ століття (17-19.06.2013) » Балк І. О. ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ТРОМБМОУТВОРЕНЬ

Балк І. О. ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ТРОМБМОУТВОРЕНЬ

Категорія: Сучасна наука ХХІ століття (17-19.06.2013), Сучасні інформаційні технології

Балк Інна Олегівна

Національний технічний університет України «Київський політехнічний інститут»

м. Київ

ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ТРОМБМОУТВОРЕНЬ

Тромбофілія – захворювання системи крові, що виявляється в порушенні гемостазу і схильності до тромбоутворення. Проявами тромбофілії служать множинні і рецидивні тромбози різної локалізації, часто виникають після фізичного перенапруження, хірургічного втручання, травми, у зв'язку з вагітністю. Наслідками тромбофілії служать тромбози глибоких вен, інфаркт міокарда, нирки, інсульт, тромбоемболія легеневої артерії, що нерідко призводять до летального результату.

Тромбофілія - широко поширена патологія. За твердженням деяких авторів, тими чи іншими формами тромбофілії страждає близько 40% дорослого населення. Відзначається постійне зростання кількості тромбозів, обумовлене цілою низкою чинників: «старінням» населення, гіподинамією, наявністю хронічних захворювань і т.д. До 70% випадків тромботичних проблем зв’язанні з спадковим порушенням, тобто змінами в генах, відповідальних за підтримання гемостазу [1].

Серед генів, які відповідають за можливість розвитку тромбофілії слід відзначити наступні: F-2-протромбін (фактор II згортання крові), F5 (фактор V згортання крові), F7 (фактор VII згортання крові), F13A1 (фактор VIII згортання крові), FGB фібриноген (фактор I згортання крові), серпін 1 (РАІ-1, антагоніст тканевого активатору плазмоногена) та ін.[2].

Використання генопипування, тобто створення генетичного паспорту людини, допоможе на ранніх стадіях виявити схильність до утворення тромбозних ускладнень і надати відповідні рекомендації щодо профілактичної терапії, корекції способу життя або схеми лікування, якщо хвороба вже знаходиться в прогресивному стані.

Тромбофілія - це захворювання, що відноситься до кількох областей науки. Вивченням порушень властивостей крові при тромбофілії займається гематологія, діагностикою та лікуванням тромбозів венозних судин - флебологія, а видалення тромбів з артеріальних судин виробляють судинні хірурги. В даний час цим питанням займаються також і «біомедичні» інженери. Адже існує необхідність у створенні програмного забезпечення, яке б допомогло лаборантам та лікарям, які займаються інтерпретацією результатів ДНК-тестування, розшифровувати аналізи. На даний час проводиться розробка даного програмного продукту.

Основні етапи розробки:

- формування вибірки пацієнтів, для яких проведено генотипування;

- інформаційний аналіз генів-кандидатів, що збільшують ризик розвитоку тромботичних ускладнень;

- статистичний аналіз результатів генотипування, формування підгруп, які включають комбінації певних генів-кандидатів на основі отриманих результатів. Адже, як правило, ризик розвитку захворювання обумовлений не одним поліморфізмом, а комбінацією множини поліморфізмів різних генів;

- методичні рекомендації з оцінки ризику розвитку тромбофілії;

- створення програмного продукту для інтерпретації лабораторного дослідження за допомогою середовища програмування LabVIEW 2012 [3].

Чого слід чекати від створення програмного продукту для аналізу генотипування:

- своєчасне виявлення ризиків тромбоутворень;

- індивідуальний підхід до лікування кожного пацієнта;

- підвищення ефективності лакування;

- зниження ризику геморагічних ускладнень.

Отже, основним достоїнством генетичного тестування є можливість здійснювати більш якісну і своєчасну профілактику венозних тромбозів. Пацієнтам груп ризику потрібно надавати повну і доступну інформацію про розпізнавання ранніх симптомів захворювання, щоб при виникненні його вони своєчасно зверталися за медичною допомогою.

Своєчасне попередження і лікування тромбофілії стає можливим при ранньому виявленні осіб з схильністю до утворення тромбів. Необхідно усувати фактори, що сприяють розвитку захворювання (тривале охолодження, ожиріння, надмірні фізичні навантаження, гіпокінезія) [4].

Література:

1. Генетические факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний / С.Н.Пчелина[и др.]// Пособие для врачей. СПб, 2006.С. 25.

2. КардиоГенетика Тромбофилия [Електронний ресурс]// ДНК-технология. - Режим доступу: http://www.dna-technology.ru/files/images/ Trombofiliya_prew.pdf.

3. Оценка роли молекулярно-генетических факторов в оценке риска сердечно-сосудистой патологи / Тарлыков П. В.// – Караганда, 2012. - С.22.

4. Тромбофилия [Електронний ресурс] // Красота&Медицина. - Режим доступу: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_phlebology/ thrombophilia.

 

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Добавление комментария

Имя:*
E-Mail:
Коментар:
Введите код: *

Карта сайту

^