Балк І. О. ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ТРОМБМОУТВОРЕНЬ

Print

Балк Інна Олегівна

Національний технічний університет України «Київський політехнічний інститут»

м. Київ

ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ТРОМБМОУТВОРЕНЬ

Тромбофілія – захворювання системи крові, що виявляється в порушенні гемостазу і схильності до тромбоутворення. Проявами тромбофілії служать множинні і рецидивні тромбози різної локалізації, часто виникають після фізичного перенапруження, хірургічного втручання, травми, у зв'язку з вагітністю. Наслідками тромбофілії служать тромбози глибоких вен, інфаркт міокарда, нирки, інсульт, тромбоемболія легеневої артерії, що нерідко призводять до летального результату.

Тромбофілія - широко поширена патологія. За твердженням деяких авторів, тими чи іншими формами тромбофілії страждає близько 40% дорослого населення. Відзначається постійне зростання кількості тромбозів, обумовлене цілою низкою чинників: «старінням» населення, гіподинамією, наявністю хронічних захворювань і т.д. До 70% випадків тромботичних проблем зв’язанні з спадковим порушенням, тобто змінами в генах, відповідальних за підтримання гемостазу [1].

Серед генів, які відповідають за можливість розвитку тромбофілії слід відзначити наступні: F-2-протромбін (фактор II згортання крові), F5 (фактор V згортання крові), F7 (фактор VII згортання крові), F13A1 (фактор VIII згортання крові), FGB фібриноген (фактор I згортання крові), серпін 1 (РАІ-1, антагоніст тканевого активатору плазмоногена) та ін.[2].

Використання генопипування, тобто створення генетичного паспорту людини, допоможе на ранніх стадіях виявити схильність до утворення тромбозних ускладнень і надати відповідні рекомендації щодо профілактичної терапії, корекції способу життя або схеми лікування, якщо хвороба вже знаходиться в прогресивному стані.

Тромбофілія - це захворювання, що відноситься до кількох областей науки. Вивченням порушень властивостей крові при тромбофілії займається гематологія, діагностикою та лікуванням тромбозів венозних судин - флебологія, а видалення тромбів з артеріальних судин виробляють судинні хірурги. В даний час цим питанням займаються також і «біомедичні» інженери. Адже існує необхідність у створенні програмного забезпечення, яке б допомогло лаборантам та лікарям, які займаються інтерпретацією результатів ДНК-тестування, розшифровувати аналізи. На даний час проводиться розробка даного програмного продукту.

Основні етапи розробки:

- формування вибірки пацієнтів, для яких проведено генотипування;

- інформаційний аналіз генів-кандидатів, що збільшують ризик розвитоку тромботичних ускладнень;

- статистичний аналіз результатів генотипування, формування підгруп, які включають комбінації певних генів-кандидатів на основі отриманих результатів. Адже, як правило, ризик розвитку захворювання обумовлений не одним поліморфізмом, а комбінацією множини поліморфізмів різних генів;

- методичні рекомендації з оцінки ризику розвитку тромбофілії;

- створення програмного продукту для інтерпретації лабораторного дослідження за допомогою середовища програмування LabVIEW 2012 [3].

Чого слід чекати від створення програмного продукту для аналізу генотипування:

- своєчасне виявлення ризиків тромбоутворень;

- індивідуальний підхід до лікування кожного пацієнта;

- підвищення ефективності лакування;

- зниження ризику геморагічних ускладнень.

Отже, основним достоїнством генетичного тестування є можливість здійснювати більш якісну і своєчасну профілактику венозних тромбозів. Пацієнтам груп ризику потрібно надавати повну і доступну інформацію про розпізнавання ранніх симптомів захворювання, щоб при виникненні його вони своєчасно зверталися за медичною допомогою.

Своєчасне попередження і лікування тромбофілії стає можливим при ранньому виявленні осіб з схильністю до утворення тромбів. Необхідно усувати фактори, що сприяють розвитку захворювання (тривале охолодження, ожиріння, надмірні фізичні навантаження, гіпокінезія) [4].

Література:

1. Генетические факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний / С.Н.Пчелина[и др.]// Пособие для врачей. СПб, 2006.С. 25.

2. КардиоГенетика Тромбофилия [Електронний ресурс]// ДНК-технология. - Режим доступу: http://www.dna-technology.ru/files/images/ Trombofiliya_prew.pdf.

3. Оценка роли молекулярно-генетических факторов в оценке риска сердечно-сосудистой патологи / Тарлыков П. В.// – Караганда, 2012. - С.22.

4. Тромбофилия [Електронний ресурс] // Красота&Медицина. - Режим доступу: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_phlebology/ thrombophilia.

Tags: