Балк Інна Олегівна
Національний технічний університет України «Київський політехнічний інститут»
м. Київ
ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ТРОМБМОУТВОРЕНЬ
Тромбофілія – захворювання системи крові, що виявляється в порушенні гемостазу і схильності до тромбоутворення. Проявами тромбофілії служать множинні і рецидивні тромбози різної локалізації, часто виникають після фізичного перенапруження, хірургічного втручання, травми, у зв'язку з вагітністю. Наслідками тромбофілії служать тромбози глибоких вен, інфаркт міокарда, нирки, інсульт, тромбоемболія легеневої артерії, що нерідко призводять до летального результату.
Тромбофілія - широко поширена патологія. За твердженням деяких авторів, тими чи іншими формами тромбофілії страждає близько 40% дорослого населення. Відзначається постійне зростання кількості тромбозів, обумовлене цілою низкою чинників: «старінням» населення, гіподинамією, наявністю хронічних захворювань і т.д. До 70% випадків тромботичних проблем зв’язанні з спадковим порушенням, тобто змінами в генах, відповідальних за підтримання гемостазу [1].
Серед генів, які відповідають за можливість розвитку тромбофілії слід відзначити наступні: F-2-протромбін (фактор II згортання крові), F5 (фактор V згортання крові), F7 (фактор VII згортання крові), F13A1 (фактор VIII згортання крові), FGB фібриноген (фактор I згортання крові), серпін 1 (РАІ-1, антагоніст тканевого активатору плазмоногена) та ін.[2].
Використання генопипування, тобто створення генетичного паспорту людини, допоможе на ранніх стадіях виявити схильність до утворення тромбозних ускладнень і надати відповідні рекомендації щодо профілактичної терапії, корекції способу життя або схеми лікування, якщо хвороба вже знаходиться в прогресивному стані.
Тромбофілія - це захворювання, що відноситься до кількох областей науки. Вивченням порушень властивостей крові при тромбофілії займається гематологія, діагностикою та лікуванням тромбозів венозних судин - флебологія, а видалення тромбів з артеріальних судин виробляють судинні хірурги. В даний час цим питанням займаються також і «біомедичні» інженери. Адже існує необхідність у створенні програмного забезпечення, яке б допомогло лаборантам та лікарям, які займаються інтерпретацією результатів ДНК-тестування, розшифровувати аналізи. На даний час проводиться розробка даного програмного продукту.
Основні етапи розробки:
- формування вибірки пацієнтів, для яких проведено генотипування;
- інформаційний аналіз генів-кандидатів, що збільшують ризик розвитоку тромботичних ускладнень;
- статистичний аналіз результатів генотипування, формування підгруп, які включають комбінації певних генів-кандидатів на основі отриманих результатів. Адже, як правило, ризик розвитку захворювання обумовлений не одним поліморфізмом, а комбінацією множини поліморфізмів різних генів;
- методичні рекомендації з оцінки ризику розвитку тромбофілії;
- створення програмного продукту для інтерпретації лабораторного дослідження за допомогою середовища програмування LabVIEW 2012 [3].
Чого слід чекати від створення програмного продукту для аналізу генотипування:
- своєчасне виявлення ризиків тромбоутворень;
- індивідуальний підхід до лікування кожного пацієнта;
- підвищення ефективності лакування;
- зниження ризику геморагічних ускладнень.
Отже, основним достоїнством генетичного тестування є можливість здійснювати більш якісну і своєчасну профілактику венозних тромбозів. Пацієнтам груп ризику потрібно надавати повну і доступну інформацію про розпізнавання ранніх симптомів захворювання, щоб при виникненні його вони своєчасно зверталися за медичною допомогою.
Своєчасне попередження і лікування тромбофілії стає можливим при ранньому виявленні осіб з схильністю до утворення тромбів. Необхідно усувати фактори, що сприяють розвитку захворювання (тривале охолодження, ожиріння, надмірні фізичні навантаження, гіпокінезія) [4].
Література:
1. Генетические факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний / С.Н.Пчелина[и др.]// Пособие для врачей. СПб, 2006.С. 25.
2. КардиоГенетика Тромбофилия [Електронний ресурс]// ДНК-технология. - Режим доступу: http://www.dna-technology.ru/files/images/ Trombofiliya_prew.pdf.
3. Оценка роли молекулярно-генетических факторов в оценке риска сердечно-сосудистой патологи / Тарлыков П. В.// – Караганда, 2012. - С.22.
4. Тромбофилия [Електронний ресурс] // Красота&Медицина. - Режим доступу: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_phlebology/ thrombophilia.